AGÉNÉSIE DU CORPS CALLEUX : QUE DIRE AUX FUTURS PARENTS ?

Le corps calleux (CC) est la plus grande structure de substance blanche cérébrale, servant de pont entre les deux hémisphères cérébraux. L'agénésie du CC (ACC) est l'une des malformations cérébrales les plus fréquentes, avec une incidence estimée entre 0,5 et 70 sur 10 000 dans la population générale. Le diagnostic prénatal est effectué par échographie; cependant, l'IRM fœtale est utile pour confirmer ou exclure la présence d'anomalies cérébrales associées (principalement des malformations corticales) qui peuvent affecter le pronostic postnatal. Lorsqu'aucune anomalie supplémentaire du système nerveux central (SNC) ou extra-SNC n'est identifiée et qu'aucune cause génétique n'est trouvée, le diagnostic d’une ACC isolée est confirmé.

Globalement, une cause génétique sous-jacente peut être identifiée dans 12,5% des cas grâce à l’analyse chromosomique par puce à ADN (chromosomal microarray ou CMA) et dans 47% des cas grâce au séquençage de l'exome entier (whole exome sequencing ou WES). Dans les cas où l'ACC est la seule anomalie détectée, le rendement du WES est de 30%. L’évolution postnatale est variable et dépend du caractère isolé ou non de la maladie. Dans le cas d'une ACC véritablement isolée, l’évolution va de la normalité dans 65% des cas à des troubles neurodéveloppementaux légers à sévères dans 35% des cas. Une équipe interdisciplinaire d'experts médicaux est essentielle pour guider les parents vers une prise de décision éclairée dans les cas de grossesses compliquées par l'ACC. Compte tenu des progrès actuels et attendus des tests génétiques et des technologies d'imagerie dans les années à venir, une équipe canadienne résume ici les recommandations actuelles pour la prise en charge et le conseil prénatal des futurs parents de fœtus atteints d'ACC. Son analyse porte principalement sur les futurs parents de fœtus atteints d'une ACC complète.

Les auteurs rappellent que les études évaluant le pronostic des enfants atteints d'ACC varient en ce qui concerne la définition du handicap mental, la taille de la cohorte étudiée, la prise en compte des facteurs socioculturels, économiques et éducatifs. Par conséquent, ils soulignent l’importance d’une consultation médicale interdisciplinaire avant de prendre toute décision pour les cas d'ACC diagnostiqués pendant la période prénatale.

Commented by: Dr Abel Hassoun

Source: Prenatal Diagnosis 2023; AOP: 10.1002/pd.6447