L’amylose héréditaire à transthyrétine (ATTRv) est une maladie rare et autosomique dominante associée à des mutations du gène de la transthyrétine (TTR). Les patients présentent divers symptômes liés à la neuropathie sensorielle, motrice et autonome, ainsi que des symptômes gastro-intestinaux, oculaires, cardiaques, rénaux et orthopédiques, résultant du dépôt de fibrilles amyloïdes de TTR dans plusieurs organes. La nature progressive de l’ATTRv nécessite une surveillance pré- et post-apparition de la maladie.
La présente revue de littérature résume les meilleures pratiques cliniques des centres d’amylose de 3 principaux pays d’endémie ATTRv (Japon, Brésil et Portugal), où la plupart des patients sont porteurs de la mutation Val30Met dans le gène de la transthyrétine et où le patrimoine génétique des patients s’est avéré être le même.
Des similitudes et les différences dans la prise en charge des porteurs asymptomatiques de mutations génétiques ont été mises en évidence entre les 3 pays en termes d'utilisation de tests non invasifs, des biopsies tissulaires et de calendrier de démarrage des investigations cliniques.
En outre, cet article traite d'un ensemble de tests et d'examens pratiques pour surveiller la progression de la maladie, applicables aux neurologues travaillant dans divers contextes médicaux et généralisables dans les pays et zones non endémiques. Il s'agit d'évaluations paracliniques a réaliser tous les 6 à 12 mois, portant sur l'état nutritionnel des patients et leurs fonctions autonomes, rénales, cardiaques, ophtalmologiques et neurologiques. Des examens physiques et des évaluations des résultats rapportés par les patients doivent également être programmés tous les 6 à 12 mois.
Enfin, des programmes de surveillance des porteurs de mutations génétiques et des réseaux d’orientation robustes peuvent contribuer à une prise en charge appropriée des patients avant et après l’apparition de la mutation. Pour les tests d’apparition des symptômes avant et après le diagnostic d’ATTRv, diverses techniques non invasives sont disponibles ; cependant, leur applicabilité diffère en fonction du contexte médical de chaque pays et région, et l'option optimale doit être sélectionnée en fonction du contexte clinique, de l'environnement médical et des ressources de santé disponibles dans chaque région.
Commented by: Dr Emmanuel GROSS
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